Sindrome de sturge-weber

O que é a doenças raras e a Síndrome de Sturge Weber?


O que são doenças raras?



As doenças raras – também designadas como doenças órfãs – são aquelas que afectam um pequeno número de pessoas, por comparação com a população em geral. Ocorrem com pouca frequência ou raramente. Existem ainda variantes raras de doenças frequentes. Na Europa, uma doença é considerada rara quando afecta uma em duas mil pessoas.



Fonte: http://www.min-saude.pt/portal.htm



O que é a Síndrome de Sturge Weber?A Síndrome de Sturge-Weber, às vezes chamada angiomatose encefalotrigeminal, é uma doença congénita, neurológica e extremamente rara, estando também ligada a esta síndrome um problema de pele. Esta síndrome é frequentemente associada a glaucomas, manchas de coloração vinhosa, ataques apoplécticos, retardamento mental, e angioma leptomeningeal ipsilateral.



A Síndrome de Sturge-Weber é diagnosticada após o nascimento, através de ataques apoplécticos acompanhados por uma mancha na testa e na pálpebra superior de um dos lados da face. Esta marca de nascença é causada por uma superabundância de vasos capilares ao redor da filial oftálmica do nervo trigeminal, em baixo da superfície da face, podendo causar o aumento da pressão dentro do olho, podendo estar presente no nascimento ou desenvolver-se mais tarde. Esta elevada pressão dentro do olho pode causar o aumento e inchaço do globo ocular.



Em termos de sintomas neurológicos, ocorrem ataques apoplécticos que começam na infância e podem piorar com idade, e convulsões, que normalmente acontecem no lado do corpo oposto à marca de nascença. Também existe uma má formação de vasos sanguíneos do cérebro, no mesmo lado da cabeça onde se encontra a mancha.



Esta síndrome pode originar fraqueza nos músculos no lado afectado e algumas crianças poderão vir a ter atrasos no desenvolvimento e retardamento mental.



O tratamento para esta síndrome é sintomático, geralmente recorre-se ao laser para se remover a marca de nascença. Podem ser também usados medicamentos anticonvulsantes para controlar os ataques apoplécticos.



A terapia física deve ser considerada para as crianças com fraqueza de músculo, mas também a terapia educacional, que é prescrita frequentemente para os doentes com retardamento mental, mas não há nenhum tratamento completo para os atrasos no desenvolvimento e retardamento mental.



Embora seja possível a marca de nascença e atrofia no córtex cerebral estarem presentes sem sintomas, a maioria das crianças desenvolverá ataques apoplécticos convulsivos durante o primeiro ano de vida. Há uma maior probabilidade de prejuízo intelectual quando os ataques apoplécticos começarem antes dos 2 anos de idade e serão resistentes a tratamentos.



Fonte: http://doencasneurologicas.blogs.sapo.pt/6084.html